• Prof. Dr. T. Umut Dilek

Genetik Tanı Testlerine Ne Zaman Başvuralım ?

Genetik tanı işlemleri, anne karnındaki bebeğin hücreleri elde edilerek yapılan işlemlerdir. Bu amaçla bir iğne kullanılarak bebeğin eşine (Plasenta), içinde yüzdüğü sıvıya (Amniyon sıvısına) veya göbek kordonuna (kordosentez) ultrasonografi eşliğinde girilerek hücreleri içeren örnek alınır. Amniyosentez gebeliğin 16-22. haftaları arasında, koryon villüs örneklemesi gebeliğin 10-14. haftaları arasında, kordosentez ise 22. gebelik haftasından sonra yapılır. Genellikle bu işlemlerin başlıca yapılma nedeni bebekteki kromozom bozukluğu riskinin yüksek olduğu durumlar veya olası bir genetik hastalığın saptanmasıdır. En sık nedenler bebekteki kromozom bozukluğu riskinin yüksek olduğu durumlar veya olası bir genetik hastalığın saptanmasıdır. En sık nedenler tarama testlerinde(İkili, dörtlü test, hücre dışı DNA testi) trizomi 18 veya 21 riskinin yüksek olması; ailede Down sendromu veya başka kromozomal bozukluk olması veya ayrıntılı ultrasonografide kromozom bozukluğunu düşündürecek bulguların saptanmasıdır.

Anne karnındaki bebeğin kromozom analizi (genetik tanı) nasıl yapılır ?

Alınan kan, amniyon sıvısı ve plasental dokudan hücre kültürü yapılarak bu hücrelerden bebekteki kromozom bölgeleri incelenerek ve kromozom sayımı yapılarak genetik hastalık tayini (karyotip analizi) yapılır. Son yıllarda özellikle kromozomun çok daha küçük. bölgelerindeki kayıp veya artışları değerlendirmede kullanılan kromozomal mikroarray ve yeni nesil genetik testler (Tüm Genom Dizileme veya Tüm Egzom Dizileme gibi) yapılabilir.genetik testler yardımı ile elde edilen tanı konan problemlerin sayısı artmıştır. Kromozom bozukluklarının halk arasında en sık bilineni Down Sendromudur. Sıklıkla kromozom analizi ile bebeğe ait kromozom yapısı %99.7 güvenirlikle belirlenir ve genetik tanı 15-21 gün içinde çıkar. Hızlı sonuç alınmasını gerektiren durumlarda belirli kromozomlara (En sık 13,18,21, X ve Y kromozomları) ait sonuçlara FISH veya QF-PCR yöntemi ile bakılarak genetik tanıya birkaç günde ulaşılabilinir. FISH veya QF-PCR yönteminin normal çıkıp tam kromozom analizinin normal çıkmama olasılığı oldukça azdır. Çok nadiren, hücre kültüründe üreme olmadığı durumlarda ikinci bir girişime ihtiyaç duyulur.

Alınan hücrelerde elde edilmek istenen sonuca göre çok farklı genetik testler (Konvansiyonel sitogenetik, moleküler yöntemler) yapılabilir. Metabolik hastalıklar, kalıtsal kansızlıklar(Orak hücreli anemi, Akdeniz kansızlığı), fetal kan grubu, intrauterin enfeksiyonlar için belirteçler araştırılabilir. Alınan örnekte hangi testlerin yapılması gerektiğine sizi değerlendiren perinatoloji uzmanı ve bilgisine başvurduğu tıbbi genetik uzmanı karar verecektir.

Genetik tanı işlemlerinin riskleri nelerdir?

Genetik tanı işleminden sonra en çok karşılaşılan komplikasyonlar (sorunlar) kanama, enfeksiyon ve su gelmesidir. Amniyosentez ve CVS sonrası ortalama sağlam gebeliğin kaybedilmesi oranı 1/900-1000’dür. Kordosentez işlemi diğer 2 yönteme göre teknik olarak daha zordur, işlem sonrası fetal kayıp yaklaşık %2-3’ dür.

Bu yöntemler karşılaştırıldığında birbirlerine göre ne gibi dezavantajları vardır?

Amniyosentezin, yine kromozom analizi için doku elde etmeye yönelik yöntemlerden biri olan Koryon Villus Biyopsisine (CVS) göre en önemli dezavantajı daha geç gebelik haftalarında (16.gebelik haftasından sonra) yapılabilmesidir. Koryon Villus Biyopsisi (CVS) ise 9-10. hamilelik haftasından itibaren yapılabilmektedir. Maalesef bebekteki kromozom hastalıklarının birçoğunun günümüzde henüz tedavisi yoktur. Dolayısıyla amniyosentez veya CVS sonucunda fetüste kromozom bozukluğu tespit edilirse, kromozom bozukluğunun tipi ve fenotipe (Dışa yansıması) göre ailenin de isteği doğrultusunda mevcut hamilelik sonlandırılmaktadır. Koryon villus örneklemesinde (CVS) ise hızlı sonuç alma teknikleri de uygulandığı takdirde gebelik daha henüz 10-13 haftalıkken (2.5 aylık hamilelik), sonlandırılabilmektedir. Halbuki amniyosentez sonrası, 16-20. haftalarda (4-5 aylık hamilelikte) yapılacak olan bir gebelik sonlandırması daha zordur ve hamile anne için daha fazla risk taşımaktadır.

Amniyosentez işlemi zor mudur?

Amniyosentez işleminde hissedilecek ağrı basit bir iğne enjeksiyonundan farklı değildir. Amniyosentez işlemi ameliyathane şatları gerektirmeyen yaklaşık 10 dakika süren bir işlemdir. Aspesi-antisepsi için işlem öncesi anti-bakteriyel bir ajanla işlem yapılacak bölgenin temizlenmesi yeterlidir. Koryon villüs işlemi bir tür biyopsidir biraz daha ağrılı olabilir, ancak o da ayaktan yapılabilen bir işlemdir.

Genetik tanı işlemleri en erken ne zaman (hangi gebelik haftasında) yapılabilir?

Amniyosentez en erken hamileliğin 16. haftasında yapılabilinir. Teknik olarak daha erken haftalarda yapılması mümkün olmasına rağmen, erken haftalarda yapılan amniyosentezlerde düşük (gebelik kayıp) oranları %4-5 e ulaştığı için 16. gebelik haftasından önce yapılması önerilmemektedir. Koryon villüs örneklemesi 9-10. gebelik haftasından sonra, kordosentez ise 22. haftadan sonra yapılabilir.

Amniyosentez ve koryon villüs örneklemesi ikiz gebeliklerde de yapılabilir mi?

Her iki işlem de çoğul gebeliklerde de (ikiz gebelik, üçüz gebelik) uygulanabilir.

Genetik tanı işlemi randevuma gelmeden önce neler yapmalıyım?

Bu işlemler öncesi özel bir hazırlığa gerek yoktur. Ancak her 3 işlem öncesinde de kan grubunuzdan emin olunuz. Kan uyuşmazlığı (Rh) olan çiftlerde, müdahale sonrası 72 saat içinde hamile anne adayına Anti-D immumoglobulin (Rhogam) (kan uyuşmazlığı iğnesi) uygulaması önerilmektedir.

Amniyosentez ve koryon villüs örneklemesi sonrası günlük yaşamıma ne zaman dönebilirim?

İşlem sonrası yaklaşık 2-3 günlük bir dinlenme sonrasında günlük yaşam temposuna dönülebilir. İşlemin ertesi günü gebenin banyo yapması veya duş almasında sakınca yoktur.

Anneden alınan kan örneğinde fetusa ait serbest DNA’nın araştırıldığı testler genetik tanı testlerinin eş değeri midir?

Hayır. Bu testler de aslında tarama testidir, kapsamları sınırlıdır, en önemli avantajları tarama testinin yalancı pozitifliğine bağlı gereksiz genetik tanı işlemlerini azaltmalarıdır.Özellikle Down sendromu için düşük riskli sonuçlar anlamlıdır. Sonuçlar yüksek riskli olarak rapor edilirse mutlaka amniyosentez veya koryon villüs örneklemesi gibi bir genetik tanı yöntemine başvurulmalıdır.

4 görüntüleme0 yorum

Son Paylaşımlar

Hepsini Gör

Sık Sorulan Sorularla Lohusalık Dönemi

Lohusalık döneminde kadının mücadelesi; Aileye yeni katılan bireyin bakımı ve sorumluluğu, İyileşme süreci, Duygusal değişimler, Emzirme süreci, İstenmeyen bir gebelikten kaçınmak, Puerperium veya Loh

Hakkımda.....

Hakkımda 1997 yılında Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesinden mezun oldum. 2002 yılında aynı fakültede kadın hastalıkları ve doğum uzmanlığı eğitimimi tamamladım. 2003 yılı sonundan itibaren Mersin Üniver

 

(GSM) 0 531 103 22 21 (Sabit) 0212 225 09 88

©2020, Prof.Dr.T. Umut Dilek tarafından Wix.com ile kurulmuştur.