Doğuşsal kalp hastalıkları tüm anomaliler içinde en sık görülen anomali tipidir. Yaklaşık 1000 doğumda 8 oranında kabaca % 1 oranında izlenir. Öte yandan standart takip ve muayenelerde en yakalanma oranı en düşük anomali tipidir.
Anne karnındaki bebeğin kalp atışı, 6. gebelik haftasından itibaren ultrasonda izlenebilmektedir. Ancak bebek kalp yapısının detaylarının değerlendirilmesi, vajinal yolla yapılan ultrasonografi ile 11-14. gebelik haftalarında, abdominal yolla (karından) yapılan ultrasonografide ise 13. gebelik haftasından itibaren mümkündür. Anne karnındaki bebeğin kalbinde problemi yakalama şansımız gebelik haftası ilerledikçe artar. Bunun nedeni kalbin gelişim sürecinin halen devam etmesi ve bebek büyüdükçe ultrasonografide de kalbi daha detaylı değerlendirmemizin mümkün olmasıdır. Bir örnek verecek olursak gebeliğin 12. haftasında bir pirinç uzunluğunda olan kalp 16. haftada yaklaşık 1 cm, 20. haftada ise erişkin bir bireyin baş parmağının yaklaşık üçte biri kadardır.
Fetal ekokardiyografi (fetal eko), 20-25 dakika kadar süren ve bebeğe hiç zararı olmayan bir ultrasonografik muayenedir, renkli ve pulse Doppler, teknikleri ile kombine edilebilir. İkinci trimester anatomik tarama ultrasonografisini (muayenesi) takiben risk faktörü taşıyan gebelerde fetal ekokardiyografi 21-24. Gebelik haftaları arasında yapılabilir. Daha erken yapılacak muayenelerde mutlaka hastanın yukarıdaki zaman aralığında tekrar görülmesi gerekebilir. Bazı özel durumlarda fetal ekokardiyografi incelemesinin ilerleyen gebelik haftalarında tekrarlanması gerekebilmektedir.
Bebekte yapısal kalp anomalisi riski yüksek olan hamilelerin, fetal ekokardiyografi konusunda deneyimli ve uzmanlaşmış bir hekim (Perinatolog veya pediyatrik kardiyolog) tarafından ve renkli Doppler özelliği olan bir ultrason cihazı ile değerlendirilmeleri gerekir.
Fetal ekokardiyografi ile, bebek kalbindeki yapısal bozuklukların saptanma oranı %80-90 ’lara çıkmaktadır. Bebekte ani ölüme neden olabilecek ve bebeği doğumdan sonra sıkıntıya sokabilecek kalp sakatlıkları da bunlara dahildir. Fetal ekokardiyografi ile bebek kalbindeki ritim bozuklukları, bebek kalbinin işlevsel bozuklukları (kardiyak fonksiyon bozuklukları) saptanabilir.
Fetal ekokardiyografi ile bile bebek kalbindeki yapısal bozukluklarının bazıları tespit edilemeyebilir. Bunlar genelikle kalpteki küçük delikler, kalp kapaklarındaki küçük yapısal bozukluklar ve bazı kompleks kalp anomalileridir . Ayrıca bazı kalp sakatlıkları da ancak doğumdan sonra ortaya çıkabilir.
Fetal kalp anomalilerinin saptanması durumunda diğer organ anomalileri ve kromozom anomalileri (Down sendromu, Trizomi 13 ve 18, Turner Sendromu ve Başta Di George sendromu olmak üzere kromozomaltı düzensizlikler) ile beraber olup olmadıkları araştırılmalıdır. Fetal kardiyak anomali saptanan. olgularda % 50'lere ulaşan oranlarda genetik anomaliler eşlik etmesi nedeni ile girişimsel genetik tanı (amniyosentez, koryon villüs örneklemesi, kordosentez) işlemi önerilmeli, alınan örnekte dizileme, WES gibi moleküler genetik tanı testleri dahil bir dizi inceleme yapılmalıdır.
Özellikle anne, baba ve önceki kardeşte doğumsal kalp hastalığı olan fetuslarda tekrarlama oranının % 2-6 arasında değişmesi nedeni ile fetal kardiyak değerlendirme çok dikkatli bir şekilde yapılmalı gerekirse genetik danışma için tıbbi genetik uzmanına yönlendirilmelidir.
Yakalanan bir fetal kalp anomalisinin yaşamla bağdaşır olup olmadığı, doğumdan sonra düzeltilip düzeltilemeyeceği mutlaka bir çocuk kardiyoloğu ve doğumsal kalp kusurlarının cerrahi tedavisi konusunda tecrübeli bir kalp damar cerrahisi uzmanı ile beraber değerlendirilmelidir. İzole kromozom anomalisinin eşlik etmediği doğumsal kalp kusurlarında acil ve erken müdahale gerektirecek bir durum söz konusu ise mutlaka yenidoğan yoğun bakım, çocuk kardiyolojisi ve cerrahiyi yapacak kardiyovasküler cerrahi uzmanının olduğu bir hastanede doğum gerçekleştirilmelidir. Bu imkan yoksa acil müdahale yapılıp hızla böyle bir merkeze transfer edilmelidir.
Hangi gebelere fetal ekokardiyografi yapılmalı ?
*Özellikle anne, baba ve önceki kardeşte doğumsal kalp hastalığı olan fetuslar
*Annede fenilketonüri
*Annede gebelik öncesi insüline bağımlı diyabet,
*İlaç kullanımı (sivilce ilaçları, gebelikte epilepsi ilaçları, antidepresan kullanımı)
*İlk trimester muayenesinde ense saydamlığının yüksek ölçülmesi ve eşlik eden yapısal anomaliler,
*Monokoryonik (Tek plasentası olan) ikiz gebelikler,
*Majör yapısal anomali saptanan fetuslar,
Kaynaklar
Talat Umut Kutlu Dilek, Filiz Çayan, Arzu Doruk, Hüseyin Durukan. Fetal kardiyak anatominin değerlendirilmesinde 3 boyutlu ultrasonografinin yeri. Perinatoloji Dergisi. 22: 33-3 (2014)
Talat Umut Kutlu Dilek, Güngör Gonca Yıldırım, Umut Sarı, Ganime Elif Aydeniz. Fetal kalbin birinci ve ikinci trimester ultrasonografisinde değerlendirilmesi: Sonuçlar ve sınırlamalar. 16. Ulusal Perinatoloji Kongresi. 28 Eylül-1 Ekim 2017
T. Umut Kutlu Dilek. Doppler Ultrasound and its Use in Obstetrics. Fetal Heart. screening, Diagnosis and Intervention. (ed) Cihat Sen, Milan Stanojevic, Chapter 6 124-155, Jaypee Brothers. New Delhie, 2019 ISBN: 978-93-5270-332-6
T. Umut Kutlu Dilek. Circulation in the Normal Fetus and Cardiovascular Adaption. Fetal Heart. screening, Diagnosis and Intervention. (ed) Cihat Sen, Milan Stanojevic, Chapter 6 167-177, Jaypee Brothers. New Delhie, 2019 978-93-5270-332-6
Fetal Heart. Screening, Diagnosis and Intervention. (ed) Cihat Sen, Milan Stanojevic, Jaypee Brothers. New Delhie, 2019 978-93-5270-332-6
Comentários