Taşıyıcılık Taraması Nedir ?
Toplumda bazı genetik geçiş gösteren hastalıkların daha sık olduğunu biliyoruz. Bazı metabolik hastalıkların, kas hastalıklarının, kalıtsal kansızlıkların ve genetik geçişli mental geriliklerin, kalıtımsal olarak ebeveynlerin sağlıklı taşıyıcılar olması nedeni ile sonraki kuşaklarda hastalığın ortaya çıktığını biliyoruz. Özellikle akraba evliliklerinin olduğu, kapalı toplumlar veya toplumda ilgili gen için için taşıyıcılığın yüksek olduğu durumlarda özellikle otozomal resesif geçişli hastalıkların doğacak çocuklarda ortaya çıkabilmektedir. Özellikle son yıllarda Spinal Musküler Atrofi ile ilgili toplumsal farkındalığın artışı ile beraber bu hastalıkların taranması daha fazla önem kazanmıştır.
Taşıyıcılık Taraması Yapılan Hastalıklar Sonraki Kuşaklarda Nasıl Ortaya Çıkar ?
Bu tip hastalıkların çoğu otozomal resesif geçiş gösteren hastalıklar olup söz konusu problemin ortaya çıkması için hem anne hem de baba adayının ilgili hastalığın ortaya çıkması için gereken geni kusurunun 1 kopyasını taşıması gereklidir. Taşıyıcılar hasta olmayıp nadiren söz konusu hastalığın oldukça hafif bir şekli ile karşı karşıya olabilirler. her 2 ebeveyn taşıyıcı olduğunda doğacak çocuklar için % 25 hasta birey, % 50 ebeveynler gibi taşıyıcı ve % 25 sağlıklı birey olarak doğma ihtimaller vardır.
Taşıyıcılık Taraması Nasıl Yapılır ?
Taşıyıcılık taraması söz konusu hastalıklar için oluşturulan bazı test kitleriyle kan, tükürük veya yanak içinden alınan sürüntü kullanılarak yapılır. Otozomal çekinik hastalıklarda ilk aşamada tek bireyin taranması bile yeterlidir. Genellikle taşıyıcılık taraması için gebelik öncesi planlama dönemi en iyi zaman aralığıdır. Taşıyıcılık taraması testleri isteğe ve tercihe bağlı yapılan testlerdir.
En Sık Taranan Hastalıklar Hangileridir ?
Günümüzde taşıyıcılığı en çok taranan testler “Kistik fibrozis, orak hücreli anemi, frajil-X sendromu, talasemiler (Akdeniz kansızlığı), spinal musküler atrofi ve Tay-Sachs hastalığıdır”.
Hangi hastalıkların Taranacağına Nasıl Karar Veriliyor ?
Taşıyıcılık Taramaları, aile hikayesi veya bulunulan coğrafi ve ırksal niteliklere temel alınarak hedef hastalıklara göre yapılabilir. Burada yaşanılan coğrafyada sık karşılaşılan kalıtsal hastalıklar göz önüne alınır. Ülkemizde kalıtsal geçiş gösteren orak hücreli anemi veya akdeniz kansızlığı için yapılan tarama buna örnektir. Ayrıca söz konusu hastalıklar için ailede hasta bireyler varsa yapılan yine hedefe dayalı taramadır. Genişletilmiş tarama ise genellikle hayatın erken yaşlarında ortaya çıkan ölümcül veya yaşam kalitesini olumsuz etkileyen hastalıkların taranması için yapılan ticari olarak üretilen geniş çaplı testlerle yapılır.
Taşıyıcılık Testlerinin Sonuçlarını Nasıl Değerlendirelim ?
Yapılan taşıyıcılık taramaları kesin tanı testleri değildir. Çok küçük ihtimallerle bile olsa yanılma olasılıkları vardır. Bu nedenle her zaman söz konusu hastalığın toplumda görülme ihtimalleri, aile öyküsü gibi göstergeler kullanılarak değerlendirilmelidirler.