Spinal müsküler atrofi (SMA), omurilikte kas hücrelerini kontrol eden sinir hücrelerinin hasarı ve zaman içinde kas işlevlerinin kaybı ile sonuçlanan bir kas sinir hastalığıdır. Genetik geçişlidir. Toplumda 5-10 bin doğumda bir izlense de taşıyıcılık oranı 50 kişide birdir. Bu durumda özellikle ülkemiz gibi akraba evliliklerinin sık olduğu bir ülkede SMA ile daha çok karşılaşılabileceğini göstermektedir.
SMA’nın şiddeti değişen 5 farklı tipi vardır. Bunlardan en ağır olanları tip I ve II’dir. Bu 2 tip de hayatın ilk 18 ayında başlayan adalelerde zayıflık ve incelme, eklemlerde şekil bozuklukları (Genellikle hafiftir), omurgada eğrilik,akciğer kapasitesinin kısıtlamasına bağlı solunum yetmezliği, iki taraflı yüz felci, hareket kusurları,emme ve yutma güçlüğü gibi şikayetlerle karşılaşılmaktadır. Bilinç ve akıl normaldir. Hastalığın gidişi öncelikle solunum fonksiyonuna bağlıdır.
SMA Hastalığı Nasıl Ortaya Çıkar?
Sinir ve kas işlevini sağlayan SMN adlı bir proteini kodlayan 2 genin birden işlevini kaybetmemesi ve çalışmaması gereklidir. Hastalığın ortaya çıkması için vakaların % 98’ inde hem anne hem de babanın taşıyıcı (Genlerden birinin işlevini kaybettiği ancak hasta olmadığı) olması gereklidir. Hasta çocukların sadece % 2’ sinde taşıyıcılık olmadan hastalıkla karşılaşılabilir. Bunlar ilk kez o gebelikte ortaya çıkar mutasyonlara bağlıdır. Anne ve babanın taşıyıcı olduğu durumda doğacak 4 çocuktan biri hasta, 1 sağlam, ikisi taşıyıcıdır.
SMA Hastalığı Nasıl Önlenebilir ?
Ailede SMA hastası veya taşıyıcı olduğu bilinen bir birey varsa, SMA hastası olan bir çocuk sahibi olma ihtimali olan çiftler öncelikle genetik danışma almalı, aile ağacı çıkarılarak ebeveynler taşıyıcılık yönünden taranmalıdır. Bu yolla taşıyıcı bireylerin % 90’ı saptanabilir. Bununla beraber teknik nedenlerle taşıyıcı testleri ile saptanamayacak taşıyıcılar da olabileceği için, aile öyküsü olan ebeveynlerde tarama testi negatif ise moleküler genetik testlere (Dizileme) başvurulmalıdır.
SMA Hastalığının Anne Karnında Tanısı Mümkün mü?
Evet 10. gebelik haftasından itibaren koryon villüs örneklemesi, 16. haftadan sonra amniyosentez işlemi ile alınan örneklerde fetal DNA’ da hastalığa yol açan genetik değişikliklerin olup olmadığı anlaşılabilir. Ancak genetik tanı anne ve babanın taşıyıcı olduğu durumlarda ve genetik danışma sonrasında yapılmalıdır.
Sonuç: Anne ve baba taşıyıcı iseler prenatal tanı talep edebilir. Anne ve baba taşıyıcı değil ise prenatal tanı gereksizdir. Öncelikle yapılması gereken anne karnındaki fetusların taranmasından önce, gebelik öncesinde çiftlere taşıyıcılık taramasının önerilmesidir.
Ek Kaynak: https://www.tmftp.org/tr/spinal-muskuler-atrofisi-sma-gebe-bilgilendirmesi