Anne karnındaki bebeğe SMA tanısı konulabilir mi?

Evet, bebeğin hücrelerinde çeşitli genetik testler yapılarak SMA tanısı anne karnında konabilir. Bunun için 10-14. gebelik haftaları arasında bebeğin eşinden parça alınması (CVS) veya 16-22. gebelik haftaları arasında bulunduğu su kesesinden sıvı alınması gereklidir.

Öte yandan SMA için girişimsel genetik tanıya başvurmadan önce planlanan gebelik öncesi ebeveyn adaylarından birinin en azından taranması bile birçok taşıyıcının belirlenmesini sağlayacaktır. Ülkemiz gibi akraba evliliklerinin sık izlendiği ülkelerde gebelik öncesi tarama çok daha önemli bir yoldur.

Ailede SMA hastası veya taşıyıcı olduğu bilinen bir birey varsa, SMA hastası olan bir çocuk sahibi olma ihtimali olan çiftler öncelikle genetik danışma almalı, aile ağacı çıkarılarak ebeveynler taşıyıcılık yönünden taranmalıdır. Bu yolla taşıyıcı bireylerin % 90’dan fazlası saptanabilir. Bununla beraber teknik nedenlerle taşıyıcı testleri ile saptanamayacak taşıyıcılar da olabileceği için, aile öyküsü olan ebeveynlerde tarama testi negatif ise moleküler genetik testlere (Dizileme) başvurulmalıdır.