Tarama Testi Nedir ?
Tarama testi basit ifade ile tahmin veya ihtimal hesabıdır. Size o sorun ile karşılaşma ihtimalinizin ne olduğunu sorusunun cevabını verir.
Tanı testi nedir ?
Tanı testi söz konusu problemin olup olmadığını size kesin olarak veren testtir. İhtimal değil, var veya yok sonucunu alabildiğiniz testtir.
Anne kanında yapılan hücre dışı DNA testleri tarama testi mi yoksa kesin tanı testi midir ?
Anne kanından yapılan hücre dışı DNA testleri 2011 yılından bu yana kullanılmasına ve birçok yeni gelişmeyi içinde barındırsa da halen tarama testi olarak kabul edilmektedir. Bunun nedeni diğer eski kuşak tarama testleri ile kıyaslandığında yalancı negatif ve pozitif sonuçlara sahip olma oranlarının çok düşüktür buna rağmen riski yüksek olarak raporlanan gebelerde mutlaka kesin genetik tanı testi gereklidir.
Koryon Villüs Örneklemesi nedir ?
Gebeliğin 10-14. haftaları arasında genetik tanı amacıyla plasentadan ultrason eşliğinde iğne ile biyopsi alınmasıdır. En erken yapılan genetik tanı testidir. Sadece sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları değil tek gen hastalıklarının da tanısının konabildiği bir tekniktir.
Amniyosentez ne zaman yapılır?
Amniyosentez işlemi genetik tanı amacıyla 16- 22. gebelik haftaları arasında yapılır. Ancak yeni moleküler genetik tanı testleri sayesinde 22. gebelik haftasından sonra da yapılabilmektedir.
Kordosentez işlemi nedir ?
Kordosentez işlemi genetik tanı amacıyla, fetal kan örneği almak için ultrason eşliğinde anne karnındaki bebeğin göbek kordonuna iğne ile girilerek kan örneği alınmasıdır. Gebeliğin 22. haftasından sonra yapılması tercih edilir.
Alınan kan örneğinde, genetik tanı testleri, enfeksiyonlar için antikor testleri, kan uyuşmazlığı ile ilgili testler yapılabilir.
Anne karnındaki bebeğe SMA tanısı konulabilir mi?
Evet, bebeğin hücrelerinde çeşitli genetik testler yapılarak SMA tanısı anne karnında konabilir. Bunun için 10-14. gebelik haftaları arasında bebeğin eşinden parça alınması (CVS) veya 16-22. gebelik haftaları arasında bulunduğu su kesesinden sıvı alınması gereklidir.
11. ile 14. haftada yapılan tarama testleri ile bebekte Down Sendromu olasılığının tespit edildiği belirtilen, ultrason ile ölçülen ve ense kalınlığı 3 mm sınırını aşan her bebek için ‘’Down Sendromu’’ teşhisi konulabilir mi?
Ense kalınlığının 3 mm den kalın olması sadece Down sendromu için değil, diğer genetik problemler, doğumsal kalp hastalıkları ve çoklu organ anomalileri için de uyarıcıdır. Sadece kalın NT değerine göre Down sendromu tanısı konmaz. Bu nedenle mutlaka genetik tanı (koryon villüs örneklemesi veya amniyosentez), ultrason ile erken fetal anatomi değerlendirmesi yapılmalıdır.