Amniyosentez ve koryon villüs örneklemesi ikiz gebeliklerde de yapılabilir mi?
Her iki işlem de çoğul gebeliklerde (ikiz gebelik, üçüz gebelik) yapılabilir.
Genetik tanı işlemi randevuma gelmeden önce neler yapmalıyım?
Bu işlemler öncesi özel bir hazırlığa gerek yoktur. İşleme aç gitmenize gerek yoktur. Ancak her 3 işlem öncesinde de kan grubunuzdan emin olunuz. Kan uyuşmazlığı (Rh) olan çiftlerde, müdahale sonrası 72 saat içinde anne adayına Anti-D immunoglobulin (kan uyuşmazlığı iğnesi) uygulaması önerilmektedir.
Amniyosentez ve koryon villüs örneklemesi sonrası günlük yaşamıma ne zaman dönebilirim?
İşlem sonrası yaklaşık 2-3 günlük bir dinlenme sonrasında günlük yaşam temposuna dönülebilir. İşlemin ertesi günü gebenin banyo yapması veya duş almasında sakınca yoktur.
Anneden alınan kan örneğinde hücre dışı DNA’nın araştırıldığı testler genetik tanı testlerinin eş değeri midir?
Hayır. Bu testler de aslında tarama testidir (olasılık veya ihtimal testi), kapsamları sınırlıdır, en önemli avantajları tarama testinin yalancı pozitif olma oranı (Hastalık olmadığı halde testin yüksek riskli olarak raporlanma oranı) çok düşük olduğu için gereksiz genetik tanı işlemlerini azaltmalarıdır. Özellikle Down sendromu, Trizomi 13 ve 18 gibi sayısal kromozom bozuklukları için düşük riskli sonuçlar anlamlıdır. Sonuçlar yüksek riskli olarak rapor edilirse mutlaka amniyosentez veya koryon villüs örneklemesi gibi bir genetik tanı yöntemine başvurulmalıdır. Öte yandan bu testler söz konusu problemler için düşük riskli bile olsa yapılan muayenede fetusta anormal ultrason bulguları saptanmış ise mutlaka genetik tanı testleri yapılmalıdır.
Çoğul gebeliklerde anne kanından hücre dışı DNA testleri yapılabilir mi?
Evet ikiz gebeliklerde yapılabilir, ancak bu konudaki karar ve test öncesi danışmanlığın bir perinatolog tarafından verilmesi gereklidir. Kan örneği verilmeden önce mutlaka her 2 fetus kapsamlı bir şekilde değerlendirilmelidir. Gelen sonuç yine perinatolog tarafından yorumlanmalıdır. Çoğul gebeliklerde, hücre dışı DNA'a dayalı testlerin duyarlılığı kullanageldiğimiz testlerden çok daha yüksek olsa da yalancı pozitif ve negatif sonuçlarla tek gebeliklere göre daha sık karşılaşılabilir. Bu testler henüz sayıca az olmakla beraber üçüz ve daha fazla sayıda fetusun olduğu gebeliklerde yapılmamaktadır.
İkiz eşlerinden biri ilk 14 haftada kaybedildiğinde tarama testleri yapılabilir mi?
İkiz eşlerinden birinin kaybedilmesi ilk 10 haftada % 10-30 arasında değişen bir oranda izlenir. Böyle bir durumda kaybedilen embriyoya ait plasentadan üretilen hormonlar ve anne dolaşımına dökülen hücreler, başvurduğumuz biyokimyasal veya hücre dışı DNA testlerini yanıltabilir. Öyle bir durum söz konusu ise tarama testlerine başvurulup başvurulmayacağına dair karar ve danışma perinatoloji uzmanı tarafından verilmelidir.